Genetik risk skoru inme riskini öngörür

arka fon

Felç, dünya çapında önde gelen ölüm nedenlerinden biridir. Bunların% 80'i iskemik inmelerdir. İskemik inme riski, yüksek tansiyon ve diyabet gibi genetik ve klasik faktörlerin karmaşık etkileşimi ile belirlenir.

Genetik risk skorları, hastalık riskini değerlendirmek için kullanılabilir. Bu puanlara dayalı risk tahmini, hastalanma olasılığının doğumdan itibaren bilinmesi avantajına sahiptir. “Bir bireyin benzersiz DNA dizisine dayanan genomik risk tahmini, riski değerlendirmek için doğumdan itibaren kullanılabildiğinden, yerleşik risk faktörlerine göre açık avantajlara sahiptir. Bu nedenle, hastalar yüksek tansiyon veya aşırı yüksek kan lipit seviyeleri gibi inme için geleneksel risk faktörlerini geliştirmeden önce önleme stratejilerinin başlatılmasını sağlayabilir ”diyor Profesör Dr. Martin Dichgans, Münih Üniversitesi Hastanesi İnme ve Demans Araştırma Enstitüsü (ISD) Direktörü [1].

İnme durumunda, genetik ve klasik risk faktörlerinin birbirinden bağımsız hareket ettiği gösterilmiştir. Bu, yüksek genetik riske sahip kişilerde, uygun yaşam tarzı önlemleri ile genel riskte bir azalma sağlanabileceği anlamına gelir.

Hedef belirleme

Dichgans liderliğindeki uluslararası bir bilim adamları ekibi, klasik risk faktörlerine kıyasla bir genetik risk değerine dayanarak inme riskinin tahminini araştırdı [2].

metodoloji

Bir makine öğrenimi yaklaşımı kullanarak, araştırmacılar inme ile ilgili risk genleri için genetik verileri incelediler ve her konu için ayrı bir genetik risk değeri belirlediler. Genetik veriler dünya çapında çeşitli araştırma grupları tarafından toplanmıştır.

İkinci bir adımda bilim adamları, İngiliz biyobankasında depolanan 420.000 hasta verisine dayanarak genetik risk değerlendirmesinin bilgilendirici değerini kontrol ettiler.

Sonuçlar

Çalışmada belirlenen genetik risk değeri (metaGRS [Genetic Risc Score]), inme riskini bilinen diğer risk faktörlerinden (LDL kolesterol düzeyi, sistolik kan basıncı, ailede inme öyküsü, vücut kitle indeksi, diyabet, sigara içme ve hipertansiyon). Genetik risk skoru, gelecekteki iskemik inme riskinin üç kat artmış olduğu hastaları da belirleyebilir.

Klasik risk faktörlerinden yüksek tansiyon en iyi tahmin değerine sahipti.

Sonuç

Çalışma sonuçları, genetik verilerin kesin bir bireysel risk analizini mümkün kıldığını göstermektedir. Üç kat artmış iskemik inme riski olan bireyler belirlenebilir. Genel olarak, genetik risk değeri metaGRS'nin tahmin gücü, inme riskini tahmin etmek için klasik risk faktörleriyle karşılaştırılabilir veya hatta onlardan daha iyidir.

Araştırmacılar, yaptıkları analizlerden, yüksek genetik riske sahip kişilerin, riski azaltmak için mevcut kılavuzlarda önerilenden daha yoğun önlemlere ihtiyaç duydukları sonucuna varıyorlar. Yeni yaklaşımın, inme ve diğer kardiyovasküler hastalıklar açısından yüksek risk altındaki kişiler için daha etkili erken müdahale sağlayacağını umuyorlar.

!-- GDPR -->